人类历史的进程以复杂的迁移、隔离和混合模式为标志，后者是指来自不同人群的个体之间的基因流动。混合导致遗传谱系的混合，导致种群内的遗传多样性增加。除了现代人类群体的混合外，古人类还与其他古人类群体(如尼安德特人和丹尼索瓦人)繁殖。

这导致这些古老谱系的DNA片段在称为渗入的过程中传递给现代人类。最近发表在《基因组生物学与进化》上的两项研究考察了世界两个不同地区(非洲和美洲)的混合模式，揭示了这一过程如何塑造了现代人类的基因组。

非洲是人类的发源地，我们的物种起源和多样化。正因为如此，非洲拥有最高水平的人类遗传多样性和种群结构，非非洲人口在很大程度上代表了非洲大陆存在的遗传变异的一个子集。非洲人的基因组包含多个祖先的混合物，每个祖先都经历了不同的进化历史。

在“非洲人群的进化遗传学和混合”一文中，来自佐治亚理工学院和Mediclinic Precise Southern Africa两个研究所的研究人员回顾了多种人口事件如何随着时间的推移塑造非洲基因组。

该评论的作者之一约瑟夫·拉康斯(Joseph Lachance)表示：“突出的是人类人口历史的复杂性，尤其是在非洲。有许多人口分化的例子，然后是二次接触，其遗产写在我们的基因组中。

例如，来自不再存在的古人类“幽灵”种群的古代渗入贡献了当今霍桑，姆布蒂和西非人口祖先的大约4-6%。过去10，000年中发生的最近人口事件同样导致了现代人类之间的混合，包括不同讲咔嗒语的Khoe-San人群之间的基因流动，畜牧业从东部非洲到南部的传播，以及讲班图语的人在整个非洲大陆的迁移。

重要的是，生物医学研究往往无法捕捉到这种多样性，导致对非洲血统的人的健康和疾病产生影响。更好地了解遗传结构可以帮助预测人群中的疾病风险，甚至可以为个体患者的临床决策提供信息。这些信息对于公平的生物医学研究至关重要，导致该研究的作者呼吁对非洲的遗传变异进行更多的道德研究。

“现在的一个关键点是非洲遗传数据的相对缺乏，”Lachance说。“大多数基因组研究都集中在欧亚人群上，这种限制会加剧现有的健康不平等。

更好地了解非洲基因组遗传结构的一个途径是对古代DNA的研究：“展望未来，对古代DNA的分析预计将变得更加普遍。未来的研究也可能集中在非洲的精细人口结构上。然而，后勤和财政障碍依然存在。显然需要建立在非洲建立研究能力的供资机制。

最近发表在《基因组生物学与进化》(Genome Biology and Evolution)上的第二篇文章，题为“现代外加剂对人类人口中古人类祖先的影响”，重点关注美洲的外加剂，这些地区最近被现代人类殖民。第一批进入非洲大陆的人是从西伯利亚移民的美洲原住民。由于欧洲殖民和跨大西洋奴隶贸易，随后欧洲人和非洲人的移民导致了来自不同大陆的祖先的混合人口。

在这项研究中，来自布朗大学，墨西哥国立自治大学和加州大学默塞德分校的研究人员分析了现代人类之间产生的基因流如何在混合基因组中重新分配古老的祖先。他们使用了来自1000个基因组计划的数据，这些数据是从几个混合人群中获得的，包括来自麦德林的哥伦比亚人，来自洛杉矶的墨西哥血统的人，来自利马的秘鲁人和来自波多黎各的波多黎各人。这些基因组与尼安德特人和丹尼索瓦人的高覆盖率基因组进行了比较，这些古人类在大约500万年前与现代人类分道扬镳，并在大约000万年前灭绝之前与欧亚大陆的人类交配。

根据该研究的作者之一，布朗大学的Kelsey Witt的说法，与更均匀的人群相比，这些混合人群的研究相对不足。“在这样的研究中，混合人群被排除在外是很常见的，因为多个祖先来源会使这些问题更难回答。在这项工作中，我们希望专注于混合人群，以确定我们可以从他们身上学到什么，以及混合人群是否可以提供有关促成他们的所有祖先来源的信息。

研究发现，尼安德特人和丹尼索瓦人的渗入量与每个人群中美洲土著或欧洲血统的数量成正比。尽管这些混合基因组中的欧洲和美洲原住民道具有大致相等比例的尼安德特人变异，但丹尼索瓦人变异主要存在于美洲原住民道中。这反映了美洲原住民和亚洲人之间的共同祖先，这些亚裔人口也有更高水平的丹尼索瓦人渗入。

此外，通过寻找在混合的美国人群中高频存在但在东亚人群中低频率存在的古老等位基因，该研究的作者确定了几个基因作为适应性渗入的候选者。这些基因与多种途径有关，包括免疫、新陈代谢和大脑发育。这些发现对这些混合人群中个体的健康具有潜在影响。

“我们在文献中看到了许多遗传不匹配的例子，”威特说，“在过去的某个时候，一些变异是适应性的，但在目前的环境中，它们对健康有负面影响。此外，在混合种群中，当它们存在于同一个个体中时，不同种群特有的遗传变异现在可能会以意想不到的(有时是负面的)方式相互作用。我们的工作表明，一些古老的变体特定于某些祖先来源，而不是其他来源。

像Lachance一样，Witt知道需要更多的研究来继续解开混合对现代人类的影响。“在很多方面，美洲的混合种群很容易研究，因为我们对基因流动事件的时间和数量有很好的了解，”Witt指出。

“我想将这项工作应用于其他混合人群，我们可能不知道混合何时发生或哪些人群对此做出了贡献，或者贡献人群的关系更密切。我认为这些情况下的答案可能不那么明确，但它们可能有助于更好地理解最近的那些混合事件。

这些研究表明，在非洲和美洲，外加剂在塑造人类进化方面发挥了重要作用。混合不仅重新洗牌了种群内部和种群之间的遗传变异，而且还引入了可能具有适应性潜力的新变异来源。通过将混合种群的基因组与其祖先群体的基因组以及古人类的基因组进行比较，这些研究揭示了等位基因的混合和匹配如何塑造了我们物种的进化。