巴雷特食管中的染色体外 DNA 检测与癌症发展有关

一项包括来自斯坦福大学、加州大学圣地亚哥分校、剑桥大学、弗雷德哈钦森癌症中心和其他机构的研究人员在内的多机构研究调查了食管腺癌或巴雷特食管患者染色体外 DNA 的发育情况。

在发表于《自然》杂志的论文“Barrett 食管癌变中的染色体外 DNA”一文中，研究人员确定了以前未知的染色体外 DNA 存在的各个方面及其在 Barrett 食管中的潜在作用。David H. Wang 在同一期刊上发表了一篇讨论该研究的新闻与观点文章。

巴雷特食管是一种癌前组织异常，影响了大约 1.6% 的美国人口。这种情况大多是无害的，定义为食道内壁细胞变得更像肠，并且经常与胃灼热和反酸有关。

虽然可能致癌，但通过频繁监测来确定疾病，并且只有在食道内壁发生实质性进展性变化时才进行治疗。好消息是，大多数被诊断患有 Barrett 食管的人(约 92%)不会发展为食管腺癌 (EAC)。不幸的是，这也意味着大约 8% 的 Barrett 食管患者会发展为 EAC。

染色体外 DNA (ecDNA) 上的突变基因扩增先前已被理解为推动肿瘤和治疗耐药性的演变，并与不良结果相关。目前尚不清楚 ecDNA 是肿瘤基因组不稳定性的后期表现，还是异常组织向癌症转变的早期表现，尽管根据先前的观察性研究预计它会出现较晚。

为了进行调查，研究人员分析了食管腺癌或巴雷特食管患者的全基因组测序数据。这些数据包括来自剑桥大学的 Barrett 食管监测和 EAC 队列中的 206 个活检。

在 Fred Hutchinson 癌症中心的一项病例对照研究中，研究人员还分析了在两个时间点从 80 名患者的多个区域收集的活组织检查的全基因组测序和组织学数据。

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