在同类研究中规模最大的研究中发现了COPD的新遗传关联

一个由144名研究肺功能的科学家组成的国际团队通过进行迄今为止最大的多血统全基因组关联荟萃分析，在理解慢性阻塞性肺病方面取得了巨大的飞跃。该研究包括580，869名参与者，确定了1，020个独立的疾病关联信号，并从变异到基因映射框架中涉及559个基因。最值得注意的是，这些基因在29个途径中富集，为肺功能的潜在机制提供了新的见解。

在这项研究中，“多血统全基因组关联分析提高了影响肺功能和慢性阻塞性肺病风险的基因和途径的分辨率”，发表在Nature Genetics上，研究人员在全基因组关联研究中调查了细胞类型和肺功能。寻找肺功能与年龄、吸烟和身高之间的信号。

过去的研究已将肺功能损害与预测所有原因导致的死亡率增加联系起来。根据世界卫生组织的数据，慢性阻塞性肺病(COPD、肺气肿或慢性支气管炎)是全球第三大死因，3 年造成 23 万人死亡。虽然COPD无法治愈，但治疗和缓解策略(避免污染和戒烟)可以提供帮助。

异常检查是诊断 COPD 的标准。肺功能测试测量肺部可以容纳的空气量以及呼出空气的力度。研究小组使用肺功能测试数据对 66 万个变体进行了荟萃分析。该实验确定了8，1个不同的肺功能信号，其中包括以前研究中未描述的020个信号。这些信号映射到713个基因，突出了以前与肺功能无关的途径，表明它们可能在肺部健康中发挥关键作用。

除了发现与COPD的新遗传关联外，该研究还显着提高了对过去研究的理解。六个先前涉及的基因得到了原始报告中未见的14个附加标准的支持。身高是肺生长的决定因素，肺功能相关信号之间没有相关性。69个信号只有名义上的吸烟依赖效应，113个信号显示出年龄依赖性效应的少量证据。

任何涉及人类的研究都取决于其样本量。人类的生活方式、饮食、锻炼习惯、教育历史、遗传易感性和环境压力如此多样化，以至于一项试图对所有人(患有特定条件)说任何事情的研究需要有大量的参与者。一项研究发现，在58人中，养猫和发生车祸之间存在相关性，这与偶然的噪音没有区别。相比之下，一项超过580，000的研究将是已经发现信号的有力证据。即使有了强大的样本，它也只能将猫的所有权与车祸联系起来，但足以成为未来研究的基础，以检查观察结果之间的联系。

此外，研究参与者的人口统计数据至关重要。一项发现冬季服用维生素D补充剂没有益处的研究如果只对苏丹农民进行，似乎不是确定的。另外，一份关于跑马拉松高死亡率风险的惊人报告，对中位年龄为82岁的终身吸烟者进行，可能扭曲了不适用于大多数对跑马拉松感兴趣的人的促成因素。

在目前的研究中，样本量远远超过五十万参与者，这是非常强大的。大多数参与者(468，062)是欧洲血统，主要是因为这是目前大多数数据可用的地方。多血统方面包括非洲(8，590)，美国/西班牙裔(14，668)，东亚(85，279)和南亚(4，270)血统的个体。年龄从儿童到成人不等，因此研究结果应广泛适用。

该研究论文的结论是：“这些发现使我们更接近于理解肺功能和慢性阻塞性肺病的机制，应该为功能基因组学实验和潜在的未来慢性阻塞性肺病治疗提供信息。

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