对患有某些疾病的家庭的基因进行研究，在医学上取得了许多重大进展，包括在早年患有心脏病的家庭成员中发现了他汀类药物。

现在，凯斯西储大学的一组研究人员发现了一种基因的遗传突变，这种突变与一种高度致命的食管癌(即食管腺癌(EAC))有关。

凯斯西储大学副教授Kishore Guda表示：“有了这一发现，我们将能够及早识别出一生中罹患 EAC 的高风险人群，并据此调整筛查、生活方式和治疗策略，以预防癌症的发展。”预备役医学院和凯斯综合癌症中心成员。

古达(Guda)领导了这项研究，并与克利夫兰大学医院医学中心医学院教授兼医生阿米塔布·查克( Amitabh Chak)一起发表在《胃肠病学》杂志上。

他们之前的研究发现，高达 10% 的 EAC 或巴雷特食管(EAC 的前兆)患者的家庭成员患有该疾病，这表明存在潜在的遗传倾向。

但人们对促进 EAC 发展的分子知之甚少。

通过研究患有这种疾病的家庭，他们发现了在该疾病的发展中发挥关键作用的基因——Caveolin-3 (CAV3)。

小窝蛋白(包括 CAV1、CAV2、CAV3)是细胞的结构成分，可调节与细胞正常功能相关的各种蛋白质。但到目前为止，该基因在食道(尤其是 EAC)中的具体作用尚不清楚。

研究人员利用分子技术以及人类和动物模型的组织来了解 CAV3 在食道中的作用。

他们了解到，CAV3 通​​常存在于称为粘膜腺的特殊细胞中，这些细胞通常存在于食道表面下方。当食道受伤时，这些含有 CAV3 的细胞会向上迁移以治愈损伤。

“在我们发现 CAV3 突变的家族中，”Guda 说，“我们发现这种突变会导致其正常功能丧失，并且无法修复受损的食道。”

影响

他们的发现表明：

食管粘膜腺(其中存在 CAV3)在受损食管正常愈合中的新作用，以及

CAV3 基因的遗传缺陷会阻止受伤的食管正常愈合，从而增加患 EAC 的风险。

古达说：“这对于患有慢性胃灼热的人尤其重要，因为胃中的酸和胆汁会上升并伤害下食道。” “如果受伤的食道没有得到修复和治愈，这些人特别容易患 EAC。”